Seltene Erkrankungen bei Erbgutveränderungen

Bei ausgeprägten Entwicklungsverzögerungen, Epilepsien oder frühkindlichem Autismus kann es sinnvoll sein, das Erbgut Ihres Kindes untersuchen zu lassen. Diese genetische Untersuchung hilft dabei, mögliche Ursachen der Symptome zu identifizieren und den weiteren Entwicklungsverlauf besser einzuschätzen.

Ablauf der Untersuchung:

  • Blutentnahme:
    Die Untersuchung beginnt mit einer einfachen Blutentnahme Ihres Kindes.
  • Weiterleitung an das MVZ für Humangenetik:
    Die Blutprobe wird an das MVZ für Humangenetik in Bremen gesendet, mit dem wir seit Jahren erfolgreich zusammenarbeiten.
  • Dauer der Untersuchung:
    Die Analyse des Erbgutes dauert in der Regel mehrere Wochen.
  • Ergebnisbesprechung:
    Sobald die Ergebnisse vorliegen, wird der Befund von uns kinderneurologisch bewertet, um mögliche Konsequenzen für die Behandlung Ihres Kindes abzuleiten. Sie erhalten dann einen Termin zur ausführlichen Besprechung.

Warum ist die genetische Untersuchung wichtig?

Nicht alle Entwicklungsstörungen lassen sich durch eine genetische Analyse erklären, doch dank moderner Technik steigt die Erfolgsquote kontinuierlich. Wenn eine genetische Ursache festgestellt wird, können oft der weitere Entwicklungsweg und mögliche Therapieoptionen besser eingeschätzt werden. Auch wenn sich an der Behandlung nichts ändern sollte, hilft die Kenntnis der Ursache oft, Ihrem Kind gezielter zu unterstützen.

Zusätzliche Empfehlungen:

  • Bei Verdacht auf Hirnschädigung durch Alkohol oder Drogen (FASD):
    Auch wenn FASD (fetales Alkoholsyndrom) nicht direkt durch diese Untersuchung diagnostiziert werden kann, hilft sie dabei, andere genetische Ursachen für die Symptomatik auszuschließen.
  • Schulische und sozialrechtliche Unterstützung:
    Eine klare Diagnose erleichtert oft den Zugang zu schulischen Hilfen und sozialrechtlichen Leistungen.

Zusammenarbeit mit dem MVZ für Humangenetik

In enger Kooperation mit Frau Dr. Spranger und ihrem Team des MVZ für Humangenetik bieten wir Ihnen eine hochwertige Diagnostik, die sowohl kompetent als auch einfühlsam erfolgt. In Fällen seltener Erbgutveränderungen, bei denen weiterführende Beratung nötig ist, unterstützt Sie das Team des MVZ kompetent bei der Entscheidungsfindung und möglichen Therapieansätzen.

Für weiterführende Informationen zur Untersuchung und zum MVZ für Humangenetik stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung.