Seltene Erkrankungen bei Erbgutveränderungen
Bei ausgeprägten Entwicklungsverzögerungen, Epilepsien und frühkindlichem Autismus empfehlen wir die Untersuchung des Erbgutes:
- Diese Untersuchung ist eine einfache Blutentnahme.
- Wir senden dann die Blutprobe an das MVZ für Humangenetik in Bremen.
- Die Untersuchung dauert in der Regel mehrere Wochen.
- Der Befund wird dann kinderneurologisch beurteilt, ob und welche Konsequenzen er für Ihr Kind hat
- Nach Eintreffen des Befundes erhalten Sie einen Bespechungstermin.
Nicht alle Entwicklungsstörungen lassen sich mit dieser Untersuchung klären. Aber die Quote steigt durch verbesserte Technik von Jahr zu Jahr. Ist die Ursache geklärt kann oft der weitere Entwicklungsweg besser abgeschätzt werden. Auch sind mitunter damit neue therapeutische Möglichkeiten verknüpft. Die Zahl der Therapiemöglichkeiten ist noch klein, steigt aber ständig. Aber auch wenn sich an der Therapie nichts ändert kann durch die Kenntnis der Ursache Ihrem Kind meist besser geholfen werden.
Wir empfehlen auch bei Verdacht auf Hirnschädigung durch mütterlichen Alkohol- oder Drogenkonsum (FASD) diese Untersuchung. Ein FASD ist damit nicht zu diagnostizieren, aber man übersieht auch keine anderen Gründe für die meist ausgeprägte Symptomatik.
Sozialrechtliche und schulische Hilfen sind mit eindeutiger Diagnose immer einfacher zu organisieren.
Mit Frau Dr.Spranger und ihrem Team des MVZ für Humangenetik arbeiten wir seit Jahren sehr gut zusammen. Die Praxis leistet aus unserer Sicht eine hervorragende Diagnostik, berät gleichermaßen kompetent und einfühlsam. Die Diagnostik führt manchmal auch zum Ergebnis, dass eine extrem seltene Erbgutveränderung vorliegt, bei denen wir allein Ihnen nicht weiterhelfen können. Frau Dr.Spranger und Ihr Team werden Sie dann kompetent beraten.
Informationen zur Untersuchung und zum MVZ für Humangenetik